[헤럴드경제=손인규 기자]글로벌 생명공학 기업 CSL이 22일(미국 현지시간) 미국 식품의약국(FDA)으로부터 B형 혈우병 환자를 위한 최초이자 유일한 1회성 유전자 치료제 ‘헴제닉스’를 승인받았다고 밝혔다.

헴제닉스는 현재 혈액응고 제9인자 결핍 치료를 위한 예방요법을 사용하고 있거나, 현재 또는 과거에 생명을 위협하는 출혈을 경험했거나, 반복적이고 심각한 자연 출혈이 있는 B형 혈우병 성인 환자 치료에 사용할 수 있다. 임상 결과, 헴제닉스는 연간 출혈 빈도를 낮췄고, 94%의 환자가 혈액응고 제9인자 결핍 치료를 위한 예방요법을 중단할 수 있게 됐다.

B형 혈우병은 단일 유전자 결손으로 인해 발생하는 선천성 출혈성 질환. 간에서 주로 만들어지는 혈액 응고를 돕는 단백질인 응고인자 IX(혈액응고 9인자)의 결핍으로 발생한다. 중등도에서 중증의 B형 혈우병은 혈액응고 9인자를 예방적으로 주입해 결핍된 혈액 응고인자를 일시적으로 대체하거나 보충하는 방식으로 치료한다. 효과가 있지만 환자들은 평생 주입 일정을 엄격하게 준수해야 하는 부담감이 크다. 또한, 질병으로 인한 통증, 이동 제한, 관절 손상, 자연 출혈 등을 계속해서 경험할 수 있다.

임상연구에 참여한 스티븐 파이프 박사는 “헴제닉스는 B형 혈우병 환자의 혈액응고 9인자 활성 및 지혈을 높이는 접근법과 관련한 독창적인 방식으로 FDA 승인을 받았으며, 치료 패러다임을 근본적으로 변화시킬 수 있게 됐다”고 말했다.